Nous sommes le mardi 19 mars 2024 11:47:38
La galactosémie classique est une maladie génétique de transmission autosomique récessive qui engendre un deficit enzymatique
(galactose-1-phosphate uridyl-transférase), empêchant la transformation du galactose-1 phosphate en glucose-1-phosphate (voir schéma).
Le galactose, le galactose-1-phosphate ainsi que le galactitol (produit de réduction du galactose) s'accumulent donc dans l'organisme et notamment dans le
cristallin et le cerveau provoquant l'apparition d'une cataracte et de troubles neurologiques.
Le traitement de la galactosémie est essentiellement diététique et passe par l'éviction du galactose (dérivé du lactose) de l'alimentation. L’éviction de galactose permet :